Svetovni dan Downovega sindroma je 21 marec. Downov sindrom ali trisomija 21 je leta 1866 prvi opisal dr. John Landon Down. Na ta dan bo v dvorani SAZU na Novem trgu 3 v Ljubljani posvet o položaju ljudi z motnjo v duševnem razvoju, ki ga pripravlja I. razred SAZU za zgodovinske in družbene vede v sodelovanju z Zvezo Sožitje in društvom Downov sindrom Slovenija.
V ponedeljek 26.3. ob 11h so STA – Slovenske tiskovne agencije v Ljubljanskem Maxiju organizirale okroglo mizo z naslovom Ovire in izzivi za boljšo obravnavo bolnikov z redkimi boleznimi.
Za vas objavljamo kratko poročilo in se v prihodnje veselimo še več takšnih dogodkov.
4. Nacionalna konferenca ob dnevu redkih bolezni je bila tudi letos v Kongresnem centru Brdo pri Kranju.
Organizatorja srečanja sta bila Združenje za redke bolezni Slovenije in Ministrstvo za zdravje Republike Slovenije. Častno pokroviteljstvo je prevzel predsednik Republike Slovenije Borut Pahor.
Manj kot 50 dni je do letošnjega dneva redkih bolezni, v ta namen je evropska nevladna organizacija s področja redkih bolezni Eurordis izdala plakat z naslovom #ShowYourRare – pokaži svojo redkost s katerim so začeli družbeno – medijsko osveščanje za leto 2018.
Klinični inštitut za genetsko diagnostiko Ljubljanska 5 2000 Maribor Slovenija T: 02 3212947 F: 02 3212755 www.ukc-mb.si/oddelki-sluzbe-enote/skupni-medicinski-oddelki/laboratorij-za-medicinsko-genetiko Predstojnik Prof. dr. Nadja Kokalj Vokač, spec. lab. med. genetike nadja.kokalj-vokac@ukc-mb.si Zdravniki Dr. Marija Volk, dr. med. spec. klin. genetike, Barbara Stojanov, dr. med., specializantka klin. genetike, Iva Opalič, dr. med., specializantka klin. genetike, Ana Kogovšek, dr. …