V ponedeljek 26.3. ob 11h so STA – Slovenske tiskovne agencije v Ljubljanskem Maxiju organizirale okroglo mizo z naslovom Ovire in izzivi za boljšo obravnavo bolnikov z redkimi boleznimi.
Za vas objavljamo kratko poročilo in se v prihodnje veselimo še več takšnih dogodkov.
4. Nacionalna konferenca ob dnevu redkih bolezni je bila tudi letos v Kongresnem centru Brdo pri Kranju.
Organizatorja srečanja sta bila Združenje za redke bolezni Slovenije in Ministrstvo za zdravje Republike Slovenije. Častno pokroviteljstvo je prevzel predsednik Republike Slovenije Borut Pahor.
Vsako leto EURORDIS, globalni gostitelj in ustanovitelj dneva redkih bolezni, objavi edinstven video, ki se osredotoča na določeno temo za tekoče leto. Videoposnetek za leto 2018 se nanaša na pomen vključevanja bolnikov v raziskave.
Preberi več
Manj kot 50 dni je do letošnjega dneva redkih bolezni, v ta namen je evropska nevladna organizacija s področja redkih bolezni Eurordis izdala plakat z naslovom #ShowYourRare – pokaži svojo redkost s katerim so začeli družbeno – medijsko osveščanje za leto 2018.
Preberi več
Od 1. – 4. novembra 2017 je v Rimu v organizaciji neprofitne organizacije ISMRD potekala peta mednarodna konferenca o redkih presnovnih boleznih. Konferenca je bila tokrat prvič v svoji zgodovini organizirana izven ZDA.
Preberi več
Izšla je nova zloženka o Marfanovem sindromu, redki genetski bolezni vezivnega tkiva, ki se kaže s širokim spektrom simptomov.
Preberi več
Tudi mi se zavzemamo za ozaveščanje in izboljšanje kvalitete življenja ljudi, ki živijo z redko boleznijo. V ta namen z vami delimo video evropskega združenja za redke bolezni s katerim vam želimo pokazati koliko ljudi z redko boleznijo živi med nami, z nami.
Preberi večCenter za nediagnosticirane redke bolezni in Center za Mendelsko genomiko Šlajmerjeva ulica 4 1000 Ljubljana T: 01 522 61 03 F: 01 540 11 37 kimg.eu Predstojnik prof. dr. Borut Peterlin, dr. med., svetnik borut.peterlin@kclj.si Zdravniki Luca Lovrenčič, Karin Writzl, Marija Volk, Aleš Maver Področje V inštitutu poteka postnatalna diagnostika genetskih bolezni s klasičnim genetskim …
Preberi večKlinični inštitut za specialno laboratorijsko diagnostiko Vrazov trg 1 1000 Ljubljana T: 01 522 92 14, 01 522 47 75 Vodja doc. dr. Alenka Trampuš Bakija, spec. med. biokem. alenka.trampus@kclj.si Področje Na Kliničnem inštitutu za specialno laboratorijsko diagnostiko Pediatrične klinike opravljamo preiskave, ki so ključne pri diagnostiki bolezni, ki se pojavljajo v populaciji otrok in …
Preberi več
