15. 2. 2021 – Mednarodni dan Angelmanovega sindroma
V sredini februarja obeležujemo dan Angelmanovega sindroma.
Preberi več
V sredini februarja obeležujemo dan Angelmanovega sindroma.
Preberi več
Mesec junij je mednarodni mesec miastenije gravis. Miastenija gravis (MG) je zelo redko avtoimunsko živčno mišično obolenje, za katero je značilna različna, spreminjajoča se stopnja šibkosti in utrudljivosti skeletnih mišic telesa. Kongenitalni miastenični sindrom (CMS) je še veliko redkejša bolezen. Simptomi so podobni oz. lahko bi rekli enaki kot pri miasteniji gravis. Le, da ne …
Preberi več
Svetovni dan Downovega sindroma je 21 marec. Downov sindrom ali trisomija 21 je leta 1866 prvi opisal dr. John Landon Down. Na ta dan bo v dvorani SAZU na Novem trgu 3 v Ljubljani posvet o položaju ljudi z motnjo v duševnem razvoju, ki ga pripravlja I. razred SAZU za zgodovinske in družbene vede v sodelovanju z Zvezo Sožitje in društvom Downov sindrom Slovenija.
Preberi več
Hrvaška zdravniška zbornica in Hrvaška zveza za redke bolezni pod pokroviteljstvom EURORDIS organizirata 5. mednarodno konferenco o redkih boleznih, ki bo 21. in 22. septembra v Zagrebu.
Pomemben namen konference je razvoj medsebojnega sodelovanja in vključevanje vseh interesnih skupin v skupno komunikacijo pri delovanje na področju redkih bolezni. Program bo zajemal tudi predavanja ob 40. letnici neonatalnih presejalnih testov v Hrvaški in zanimive informacije o položaju zdravili za redke bolezni in o drugih zdravstveno-socialnih storitvah za bolnike z redkimi boleznimi na nacionalni ravni.
Program konference je v prilogi.
Cilj srečanja je tudi izmenjava znanja, natančnejši vpogled v organizacijsko strukturo združenj, odnos do pristojnih institucij, članov in drugih interesnih skupin ter pogovor o možnosti sodelovanja pri obeležitvi mednarodnega dneva redkih bolezni leta 2019.
Prijave na link http://www.rijetke-bolesti.hr/konferencija2018-registracija/
Lepo vabljeni.
Preberi več
Dobrodelni koncert je posvečen 22-mesečnemu fantku Viljemu Julijanu, ki je sin slovenskega akademskega glasbenika SoulGrega Artista in njegove žene Nine. Viljem Julijan ima na veliko žalost in bolečino staršev smrtonosno neozdravljivo ekstremno redko bolezen gangliozidozo GM-1.
Hkrati pa je namenjen tudi ozaveščanju ljudi o problematiki redkih neozdravljivih boleznih in dvigovanju zavesti, da so med nami tudi otroci, ki jih te bolezni že v rani mladostni zavedno in neizbrisno zaznamujejo, zato je vsaka podpora za te otroke in njihove družine velikega pomena.
Na koncertu bodo nastopili priznani izvajalci, kot so: Nina Pušlar, Maja Keuc – Amaya, Nuša Derenda, Rebeka Dremelj, Marko Vozelj in še veliko drugih
Častni pokrovitelj dobrodelnega koncerta je predsednik Republike Slovenije Borut Pahor.
Koncert bo v Torek, 11. septembra, ob 20h v Ljubljanskih Križankah
Preberi več
Prader Willijev sindrom (PWS) je redka genetska motnja, ki se pojavi pri približno enem od 15.000 rojstev. PWS prizadene moške in ženske enako pogosto in vpliva na vse rase in narodnosti enako. PWS je prepoznan kot najpogostejši genski vzrok za življenje ogrožajočo otroško debelost.
Preberi več
V ponedeljek 26.3. ob 11h so STA – Slovenske tiskovne agencije v Ljubljanskem Maxiju organizirale okroglo mizo z naslovom Ovire in izzivi za boljšo obravnavo bolnikov z redkimi boleznimi.
Za vas objavljamo kratko poročilo in se v prihodnje veselimo še več takšnih dogodkov.
Vsako leto EURORDIS, globalni gostitelj in ustanovitelj dneva redkih bolezni, objavi edinstven video, ki se osredotoča na določeno temo za tekoče leto. Videoposnetek za leto 2018 se nanaša na pomen vključevanja bolnikov v raziskave.
Preberi več
Redke bolezni v otroški nevrologiji je naslov raziskovalne naloge, ki je bila nagrajena s Prešernovim priznanjem za študente za leto 2016 na Medicinski fakulteti v Ljubljani.
Preberi več
