Center za nediagnosticirane redke bolezni in Center za Mendelsko genomiko

Univerzitetni klinični center Ljubljana
Center za nediagnosticirane redke bolezni in Center za Mendelsko genomiko
Šlajmerjeva ulica 4
1000 Ljubljana
T: 01 522 61 03
F: 01 540 11 37
kimg.eu

Predstojnik

prof. dr. Borut Peterlin, dr. med., svetnik
borut.peterlin@kclj.si

Zdravniki

Luca Lovrenčič, Karin Writzl, Marija Volk, Aleš Maver

Področje

V inštitutu poteka postnatalna diagnostika genetskih bolezni s klasičnim genetskim testiranjem kromosomskih sprememb ali posameznih genov, analize s tehnologijo mikromrež in sekvenciranjem naslednje generacije. Uvedena je tudi preiskava predimplantacijske oz. prenatalne genetske diagnostike.

iz bloga

Mesec maj je mesec osveščanja o sindromu Prader Willi

28. maja 2019/Novice

Sindrom Prader-Willi (PWS) je kompleksna genetska bolezen, ki je posledica okvare petnajstega kromosoma. Enako pogosto se pojavlja pri moških in ženskah in pri različnih rasah. Bolezen potrdimo z genskimi testi in jo tudi zdravimo, a ni ozdravljiva. Prvi znak, opazen že ob rojstvu, je oslabelo in ohlapno mišičevje, kasneje pa se bolezen odraža v slabem apetitu ...

Dobrodelni koncert Viljem Julijan

24. avgusta 2018/Novice

Dobrodelni koncert je posvečen 22-mesečnemu fantku Viljemu Julijanu, ki je sin slovenskega akademskega glasbenika SoulGrega Artista in njegove žene Nine. Viljem Julijan ima na veliko žalost in bolečino staršev smrtonosno neozdravljivo ekstremno redko bolezen gangliozidozo GM-1. Hkrati pa je namenjen tudi ozaveščanju ljudi o problematiki redkih neozdravljivih boleznih in dvigovanju zavesti, da so med nami tudi otroci, ki jih te bolezni že v rani mladostni zavedno in neizbrisno zaznamujejo, zato je vsaka podpora za te otroke in njihove družine velikega pomena. Na koncertu bodo nastopili priznani izvajalci, kot so: Nina Pušlar, Maja Keuc - Amaya, Nuša Derenda, Rebeka Dremelj, Marko Vozelj in še veliko drugih Častni pokrovitelj dobrodelnega koncerta je predsednik Republike Slovenije Borut Pahor. Koncert bo v Torek, 11. septembra, ob 20h v Ljubljanskih Križankah

Anketni vprašalnik o redkih endokrinih boleznih

28. marca 2018/Novice

Dragi bolniki, dragi starši in dragi skrbniki… Kot del evropske referenčne mreže za redke endokrine bolezni (ENDO-ERN), trenutno opravljamo raziskavo med bolniki in želimo izvedeti več o naravi in obsegu informacij o boleznih. Zelo bi bilo koristno in v veliko pomoč, če bi lahko rešili anketni vprašalnik na spodnji povezavi: https://ec.europa.eu/eusurvey/runner/ENDO-ERN-WP-1-Patients-Survey Vprašalnik je dostopen le do 16.4.2018, vsi podatki pridobljeni v okviru spletne ankete se bodo uporabili izključno v raziskovalne namene. Najlepša hvala, NKTRB

Okrogla miza o redkih boleznih

27. marca 2018/Novice

V ponedeljek 26.3. ob 11h so STA – Slovenske tiskovne agencije v Ljubljanskem Maxiju organizirale okroglo mizo z naslovom Ovire in izzivi za boljšo obravnavo bolnikov z redkimi boleznimi. Za vas objavljamo kratko poročilo in se v prihodnje veselimo še več takšnih dogodkov.

4. Nacionalna konferenca ob dnevu redkih bolezni

14. marca 2018/Novice

4. Nacionalna konferenca ob dnevu redkih bolezni je bila tudi letos v Kongresnem centru Brdo pri Kranju. Organizatorja srečanja sta bila Združenje za redke bolezni Slovenije in Ministrstvo za zdravje Republike Slovenije. Častno pokroviteljstvo je prevzel predsednik Republike Slovenije Borut Pahor.

5. mednarodna konferenca o redkih presnovnih boleznih

29. novembra 2017/Novice

Od 1. - 4. novembra 2017 je v Rimu v organizaciji neprofitne organizacije ISMRD potekala peta mednarodna konferenca o redkih presnovnih boleznih. Konferenca je bila tokrat prvič v svoji zgodovini organizirana izven ZDA.

Nova zloženka o Marfanovem sindromu

18. oktobra 2017/Novice

Izšla je nova zloženka o Marfanovem sindromu, redki genetski bolezni vezivnega tkiva, ki se kaže s širokim spektrom simptomov.

VIDEO: Redke bolezni: več kot 30 milijonov samo v Evropi

10. julija 2017/Novice

Tudi mi se zavzemamo za ozaveščanje in izboljšanje kvalitete življenja ljudi, ki živijo z redko boleznijo. V ta namen z vami delimo video evropskega združenja za redke bolezni s katerim vam želimo pokazati koliko ljudi z redko boleznijo živi med nami, z nami.