Slovenske in mednarodne raziskave o redkih boleznih, ki trenutno potekajo v Sloveniji
Nevrološke bolezni s področja pediatrije
Rare Disease Home
Projekt bo potekal v sodelovanju z dr. Liesbeth Siderius iz Nizozemske, ki bo spodbujal multidisciplinarno obravnavo gibalno in mentalno oviranih otrok z vključitvijo ustreznih profilov (specialisti otroške nevrologije in razvojni pediatri, fizioterapevti in delovni terapevti, psihologi in zdravstvena nega, zlasti diplomirane medicinske sestre, ki skrbijo za ustreznost stom in portov).
Southeastern Europe Innermed (The Inherited Neurometabolic Diseases Information Network) Networking Meeting
vodja programa: Maurizio Scarpa, Padova, Italija
Crome
Projekt o okoljskih dejavnikih na zdravje in razvoj otrok in razvoj mreže centrov v Sredozemskih državah (2015–2018); Cross-Mediterranean Environment and Health Network
SCPE-NET (Projekt JRC)
Projekt obravnava cerebralno paralizo, s ciljem izboljšati obravnavo otrok tako z diagnostičnega vidika (slikovne preiskave) kot tudi spodbujati ustrezno medicinsko obravnavo, nego, izboljšavo socioekonomskih faktorjev, dostop do informacij in razvoj registrov otrok s cerebralno paralizo (2015–2020).
Slovenski register za cerebralno paralizo (SRCP)
V načrtovanju je projekt za diagnostiko in zdravljenje redkih nevroloških bolezni v sklopu Horizon 2020 (s sodelovanjem Evropske akademije za pediatrijo)
Endokrinološke bolezni, genetske bolezni in sindromi ter prirojene presnovne bolezni
ARRS št. V3-1505
Javna agencija za raziskovalno dejavnost RS – Ciljni raziskovalni program 2015: Analiza in razvoj področja redkih bolezni v Sloveniji
Rezultate projekta je mogoče uporabiti za poučeno oblikovanje in sledenje učinkov zdravstvenih politik primarnega preprečevanja redkih bolezni (RB) ter zdravstvene oskrbe bolnikov z RB na sekundarnem in terciarnem nivoju. Končni izsledki analiz bodo omogočili boljši vpogled v epidemiološke podatke o bolnikih z RB, vključno s podatki o zdravljenju in uporabi zdravil sirot. Izdelava pilotnega registra za RB bo omogočila pridobivanje celovitejše slike o obsegu bolnikov z RB v Sloveniji, kvaliteti njihovega zdravljenja in tudi ekonomskih vidikih le-tega. Zasnova pilota bo omogočila ustrezne strokovne in politične odločitve na področju RB v Sloveniji. Raziskave RB zahtevajo sodelovanje med ekipami z različnih področij ter dostop do podatkov in bioloških materialov zbranih na ravni EU, da se zagotovi ustrezna velikost vzorca. Na tem področju so zlasti pomembni skupni raziskovalni in koordinacijski projekti ter vzpostavitev skupnih infrastruktur: evidence, zbirke podatkov, arhivi in tehnične platforme. Načrtovani nacionalni register za RB bi lahko predstavljal vir podatkov za tovrstne raziskave.
Program Nacionalne kontaktne točke za redke bolezni za leto 2015 in 2016
Predlagani program bo povezal v multidisciplinarno skupino strokovnjake z vseh, za to področje strokovno pristojnih kliničnih oddelkov UKCL – Pediatrične klinike in sorodnih oddelkov UKCL, ki redno obravnavajo bolnike z redkimi boleznimi, za velik del teh bolezni tudi kot edini v Sloveniji. Sestava skupine bo zagotavljala napredno osnovano in strokovno utemeljeno nacionalno kontaktno točko za redke bolezni ter z ustreznimi spodbudami omogočala trajnostno nadgrajevanje kontaktnega središča in spletnega portala. Hkrati bo zagotavljala najustreznejši strokovni prevod in implementacijo informacij iz drugih portalov v slovenščino. Cilj je, da bi sestava skupine dolgoročno omogočala tudi tranzicijo med pediatrično in internistično obravnavo in informiranje odraslih bolnikov z redkimi boleznimi, kar je pomemben del evropskih priporočil.
(javni razpis Ministrstva za zdravje RS, št. C2711-15-653105, s sofinanciranjem programa)
ARRS Z3-7412
Opredelitev poligenskega ozadja endokrinoloških bolezni z naprednimi tehnologijami sekvenciranja in bioinformatike
V okviru projekta bo analizirano poligensko ozadje dveh različnih bolezenskih obolenj, pri katerih pristopi mendelske genetike ne uspejo razložiti celotne slike in pri tem razviti ustrezne analitske rešitve, ki bi tovrstno analizo prenesli v uporabo pri vsakodnevni klinični obravnavi bolnikov. V okviru analize skupine bolnikov z debelostjo in hiperholesterolemijo bodo analizirani genski vzroki nekaterih redkih bolezni, ki so lahko vzrok teh stanj.
J3-5506
Identifikacija novih mehanizmov bolezni s pristopom sekveniranja nove generacije
Cilj predlaganega projekta je analiza eksomov pri že zajetih bolnikih z redkimi sindromi in družinsko obliko multiple skleroze ter identificirati nove gene ter patološke mehanizme za multiplo sklerozo, maligni melanom, prezgodnjo odpoved jajčnikov, prezgodnje staranje in druge redke sindrome, pri katerih smo bolnike smo že zajeli ali jih bomo morebitno še zajeli med potekom raziskave.
Aktivnost v okviru COST (European Cooperation in Science and Technology) – DSDNet
Iniciativa v okviru evropskega projekta Sistematske obravnave variacij v razvoju spola, ki naj bi združil evropske strokovnjake na tem področju in omogočil izboljšanje medicinske in psihološke obravnave bolnikov in njihovih družin ter omogočil širše vedenje o problematiki v družbi. DSD (Difference or Disorders of Sex Development – slov. variacije ali motnje v razvoju spola) so skupina redkih stanj z motnjo v razvoju spola in se pojavljajo z okvirno incidenco 1 na 1500 rojstev. Predstavljajo skupino več kot 40 različnih stanj, ki vključujejo motnje v razvoju notranjih in zunanjih spolnih organov, vključno s spremenjenim razvojem spolnih žlez in so najpogosteje posledica genetskih napak.
Imunske in alergološke bolezni
Mednarodni projekt Single Hub and Access point for paediatric Rheumatology in Europe
(acronym SHARE, project number 2011 1202; PI N. Wulffraat)
Obravnava redkih revmatoloških stanj v pediatriji.
ARRS L3-150 Sistemske imunske bolezni pri otrocih in mladostnikih
Projekt vključuje tudi redke bolezni – npr. vrojene motnje imunskega odziva – periodične vročinske sindrome. Ugotoviti želi pogostnost ter klinične in genetske značilnosti bolnikov s periodičnimi vročinskimi sindromi, predvsem familiarno mediteransko vročico (FMF), v državah centralne in jugovzhodne Evrope. V tej regiji je zelo majhno število odkritih bolnikov z FMF in pogostnost nosilcev mutacij v zdravi populaciji ni znana. Predvidevamo, da bi na klinično izraženost bolezni lahko vplivali tudi dejavniki iz okolja.
Krvne bolezni in rak pri otrocih
S področja motenj strjevanja krvi potekajo naslednje raziskave:
OBSITI (NCT02207894)
AHEAD (NCT02078427)
GUARDIAN (NCT01493778)
Mednarodni projekt FP7 – Health 2013- Innovation -1: Advance Care Planing –An Innovative Palliative Care Intervention to Improve Quality of Life in Oncology
Koordinator: Erasmus MC, Nizozemska
Partner: Urška Lunder, dr. med., Klinika Golnik, 2013–2018
Bolezni dihal
UKC Ljubljana: Terciarni razvojni projekti UKCL s področja cistične fibroze (CF) in drugih redkih bolezni, Evropska zveza za cistično fibrozo (ECFS – European Cystic Fibrosis Society):
ECFSPR (ECFS Patient Registry) – Evropski register bolnikov s CF
www.ecfs.eu/projects/ecfs-patient-registry/intro
ECFS DNWG (ECFS Diagnostic Working Group) – skupina za diagnostiko CF
ECFS NSWG (ECFS Neonatal Screening Working Group) – skupina za presejanje novorojenčkov za CF
www.ecfs.eu/www.ecfs.eu/ecfs-neonatal-screening-wg
Evropsko združenje za pulmologijo (ERS – European Respiratory society)
Pediatric bronchology – skupina za invazivno diagnostiko pljučnih bolezni
www.ersnet.org/assemblies/paediatrics/item/141-paediatric-bronchology-07-07.html
PCD (Primary cilliary dikinesia) – primarna ciliarna diskinezija
ILD (Interstitial Lung disease of Childhood) – intersticijske bolezni pljuč otroške dobe
Bolezni sečil
ESPN/ERA-EDTA register
Evropski register o bolnikih z odpovedjo ledvic, ki so na nadomestnem zdravljenju (dializa in transplantacija)
www.espn-reg.org
Raziskovalni projekt na področju ciliopatij
Projekt PTLD
V sodelovanju z ESPN registrom, Amsterdam.
IPDN (International Pediatric Dialysis Network)
Razdeljen na IPPN in IPHN.
CTS: Collaborative Transplant Study, Heidelberg
IPNA registry for children undergoing RRT
formed by Franz Schaefer, Heidelberg, Germany; Kitty Jager, Academic Medical Centre, Amsterdam, Pierre Cochat, Lyon, IPNA President
Bolezni prebavil in jeter
V pripravi je mednarodni projekt raziskave o akutnem pankreatitisu pri otrocih.
Rehabilitacija
ARRS L3-3649
Vplivi nekaterih dejavnikov na oceno postopkov oskrbe v programu rehabilitacije otrok z omejenimi zmožnostmi
Nosilna ustanova: Univerzitetni rehabilitacijski inštitut Republike Slovenije – Soča, nosilec: prof. dr. Anton Zupan, dr. med.
V literaturi je mogoče najti številne dokaze o vplivu kronične bolezni otroka na njega samega in na družino. Značilno je povečano tveganje za nastanek težav na socialnem področju in področju mentalnega zdravja. Dejavnike tveganja so iskali na strani otroka, staršev, celotne družine in značilnosti programov (re)habilitacije. Eden od pogojev za zmanjšanje psihosocialnih težav je dobro poznavanje postopkov oskrbe, nato pa graditev sistema za izboljšanje le-teh. Raziskovalna skupina na CanChild Center, Mc Master University of Hamilton v Kanadi, je razvila vprašalnik za ocenjevanje postopkov oskrbe za starše (Measure of process of care –MPOC) in strokovne sodelavce (MPOC-SP). S študijo želimo preveriti psihometrične lastnosti MPOC in MPOC-SP, ugotoviti pomen demografskih dejavnikov in značilnosti različnih programov (re)habilitacije, oceniti korelacijo med rezultati ocenjevanja postopkov oskrbe in stopnjo zadovoljstva staršev ter ovrednotiti občutljivost MPOC in MPOC-SP na spremembo v postopkih oskrbe.
SINTEZA
Spodbujanje in izvajanje vseživljenjskega učenja v invalidskih podjetjih, Equal
Nosilna ustanova: Racio Social, Zavod za razvoj socialnih in zaposlitvenih programov, Celje
Vodja projekta: mag. Tatjana Dolinšek Pernovšek, univ. dipl. soc.
Sodelujoče ustanove: Inštitut Republike Slovenije za rehabilitacijo, CRI Celje, ZIPS, Društvo distrofikov Slovenije, Zveza delovnih invalidov Slovenije, Želva – podjetje za usposabljanje in zaposlovanje invalidov d.o.o., Animacija d.o.o., Invalidsko podjetje Posočje d.o.o., Izobraževalni center Štore d.o.o., Dart Lendava d.o.o.
Kontaktna oseba v IRSR: mag. Cveto Uršič, univ. dipl. pravnik
V okviru pobude je izbran ukrep 5, ki predvideva pospeševanje vseživljenjskega učenja in vključevalnih delovnih praks, ki spodbujajo, da na trgu dela ostanejo tiste ranljive skupine, ki trpijo zaradi diskriminacije in neenakosti v povezavi s trgom dela (prilagodljivost). Splošni cilj RP je oblikovanje in vzpostavitev pogojev za uveljavitev modela vseživljenjskega učenja prilagojenega ranljivim skupinam. Partnerstvo naj bi pomagalo mobilizirati vire v podporo vseživljenjskemu učenju v delovnem okolju ranljivih skupin. Ustvarjanje partnerstva za vseživljenjsko učenje ranljivih skupin v invalidskih podjetjih bo uvedlo vizijo postopnega spajanja med ponudniki, ki so danes relativno nepovezani med seboj, na drugi strani pa tudi z delovnimi okolji, kjer bo potekalo vseživljenjsko učenje.
