Prader Willijev sindrom
Prader-Willijev sindrom je redka genetska motnja za katero sta značilni motnja v hipotalamo-hipofizni osi ter huda hipotonija (znižan mišični tonus) v obdobju novorojenčka in v prvih dveh letih življenja. Značilen je pojav prenajedanja in tveganje za razvoj morbidne debelosti v otroški ter odrasli dobi. Pogoste so tudi učne, vedenjske ter izrazite psihiatrične težave.
Angl.: Prader Willi syndrom
Mednarodna okrajšava: PWS
Koda bolezni: ORPHA: 739, ICD-10: Q87.1, OMIM: 176270, 615547
Povzetek podatkov o bolezni
Epidemiologija
Pojavnost bolezni je 1/25 000 rojstev.
Klinični opis bolezni
Izrazita hipotonija ob rojstvu je vzrok za težave pri sesanju, požiranju in pri zapoznelem gibalnem razvoju. Hipotonija se s starostjo delno izboljša. Pogosto so opazne značilne obrazne poteze (ozko čelo, mandljaste oči, tanka zgornja ustnica in navzdol potekajoča ustna reža) ter izrazito majhne dlani in stopala. Po začetni fazi bolezni sta najbolj izstopajoča znaka prenajedanje – hiperfagija in odsotnost občutka sitosti, ki pogosto vodita v ekstremno debelost že v drugem letu starosti. Stanje se lahko brez ustreznega zunanjega nadzora hitro slabša in debelost postane pri teh bolnikih glavni dejavnik obolevnosti ter umrljivosti. Druge pridružene endokrine motnje, ki prispevajo h klinični sliki, so nizka rast zaradi pomanjkanja rastnega hormona in motnje v pubertetnem razvoju. Delež kognitivnega primanjkljaja med posamezniki s to boleznijo je raznolik. Povezan je z učnimi težavami ter motnjami v govornem in jezikovnem razvoju, ki jih dodatno poslabšujejo še pogoste psihološke in vedenjske težave.
Etiologija
Bolezen je klinično in genetsko heterogena. Povzročajo jo spremembe, ki vključujejo kritično regijo kromosoma 15 (15q11-q13).
Diagnostične metode
Diagnoza temelji na kliničnih merilih (Holmovi kriteriji iz leta 1993, revidirani leta 2001) in se potrdi z genetsko analizo.
Genetika in genetsko svetovanje
Večina primerov je sporadičnih, pojav bolezni pri več družinskih članih je redek. Družinam mora biti na voljo genetsko svetovanje.
Prognoza
Zgodnja postavitev diagnoze, zgodnja multidisciplinarna oskrba ter nadomestno zdravljenje z rastnim hormonom so pomembno izboljšali kvaliteto življenja prizadetih otrok. Trenutno podatkov o dolgoročnih učinkih zdravljenja z rastnim hormonom pri odraslih bolnikih še ni na voljo, predvsem podatkov o učinku zdravljenja na vedenjske težave ter doseženo stopnjo samostojnosti v vsakdanjem življenju. Pri odraslih bolnikih pomemben problem predstavljata prav debelost ter omejena sposobnost za samostojno življenje.
Dodatne informacije o bolezni
Zloženka: Sindrom Prader Willi opozorila za starše in medicinsko osebje
Strokovni članki
Prader Willijev sindrom – vzgojno izobraževalni profil
Značilnosti Prader Willijevega sindroma in izkušnje staršev
Društva bolnikov
Strokovni pregledStrokovni pregled: Mojca Žerjav Tanšek dr.med., november 2017
