Pomanjkanje karnitin palmitoiltransferaze II
Pomanjkanje karnitin palmitoiltransferaze II je vrojena bolezen presnove, ki prizadene mitohondrijsko oksidacijo dolgoverižnih maščobnih kislin (LCFA). Opisane so tri oblike pomanjkanja CPT II: miopatska, težka infantilna in neonatalna oblika.
Angl.: Carnitine palmytoiltransferase deficiency type 2
Mednarodna okrajšava: CPT II
Koda bolezni: ORPHA: 157
Povzetek podatkov o bolezni
Epidemiologija
Opisanih je več kot 300 primerov CPT II, prevladuje miopatska oblika bolezni (miopatska oblika 86%, težka infantilna oblika: 8%, neonatalna oblika 6% primerov).
Klinični opis bolezni
Miopatska oblika bolezni je najblažja in jo zaznamujejo ponavljajoče epizode rabdomiolize, mišičnih bolečin ter mišične šibkosti (miopatski simptomi), ki jih sproži večja fizična obremenitev, stradanje, virusna okužba ali temperaturna obremenitev. Težko infantilno obliko bolezni zaznamuje zelo nizka toleranca za stradanje, ki vodi v hipoketotično hipoglikemijo, letargijo, konvulzije, hipotonijo, hepatično encefalopatijo in kardiomiopatijo z motnjami srčnega ritma. Letalna neonatalna oblika bolezni vključuje simptome infantilne oblike bolezni, kot tudi dizmorfne znake (npr. cistično spremenjeni displastični ledvici).
Etiologija
Znanih je več kot 60 mutacij gena CPT2, ki povzročijo spremembe aminokislinskega zaporedja ali majhne delecije, ki povzročijo pomanjkanje encimske aktivnosti CPT II. Dolgoverižne maščobne kisline iz hrane in podkožnega maščevja se ne razgrajujejo, kar vodi v pomanjkanje energije v srčni in skeletni mišici in jetrih ter posledično okvaro teh organov. Okrnjen je tudi nastanek ketonov, ki so pomembni za energetsko preskrbo v času stradanja oz. v nočnem času brez obrokov.
Diagnostične metode
Diagnozo postavimo s tandemsko masno spektrometrijo, kjer v serumu/plazmi analiziramo acilkarnitine. Potrditvena diagnostika je z analizo aktivnosti CPT2 encima v perifernih limfocitih, mišici ali v fibroblastih ali z molekularno analizo gena CPT2. Prenatalna diagnoza je možna s kombinacijo analize encimske aktivnosti ter molekularnega genetskega testiranja.
Diferencialna diagnoza
Diferencialna diagnoza miopatske oblike bolezni vključuje McArdlovo bolezen, Duchennovo mišično distrofijo, pomanjkanje citokrom c oksidaze ter pomanjkanje karnitin-acil karnitin translokaze (CACT) ter pomanjkanje zelo dolgoverižne acil-CoA dehidrogenaze z infantilno in neonatalno obliko bolezni. Diferencialno diagnostično je klinična slika podobna Reyevemu sindromu.
Genetika in genetsko svetovanje
Dedovanje je avtosomno recesivno.
Obravnava in zdravljenje
Zdravljenje je osnovano na izogibanju stradanju (ne več kot 12 ur, prilagoditve stradanja ponoči) ter na dieti z nizko vsebnostjo dolgoverižnih maščob oz. dodatek srednjeverižnih ter prehrana s visoko vsebnostjo ogljikovih hidratov.
Prognoza
Miopatska oblika pomanjkanja CPT II ima dobro prognozo. Težka infantilna oblika lahko vodi do nenadne nepričakovane smrti v obdobju dojenčka večinoma zaradi paroksizmalnih srčnih aritmij. Neonatalna oblika je skoraj vedno letalna v prvih mesecih življenja.
Društva bolnikov
V Sloveniji ni društva, ki bi vključevalo bolnike s to boleznijo, se pa lahko organizirajo v okviru krovne organizacije bolnikov Združenja za redke bolezni Slovenije
Strokovni pregledMojca Žerjav Tanšek dr.med., oktober 2018
