Izovalerična acidemija
Izovalerična acidemija (IVA) je avtosomno recesivno dedna organska acidurija, ki jo zaznamuje pomanjkanje encima izovaleril-CoA dehidrogenaze in je klinično zelo variabilna.
Angl.: Isovaleric acidemia
Mednarodna okrajšava: IVA
Koda bolezni: ORPHA: 33, ICD-10: E71.1, OMIM: 243500
Povzetek podatkov o bolezni
Epidemiologija
Bolezen je ocenjena s prevalenco 1 na 75.000 novorojencev.
Klinični opis bolezni
Redko se težave začnejo že drugi ali tretji dan po rojstvu, pogosteje pa v prvih tednih s sliko akutne encefalopatije, acidoze, povišan je amonijak v krvi. Otrok se ne hrani, bruha, postane izsušen in letargičen s stopnjevano nevrološko sliko vse do cerebralnih krčev in kome. Otrokov znoj ima vonj po preznojenih stopalih. Bolezen sodi med urgentna stanja pri prirojenih presnovnih boleznih in novorojenec je ob sumu na bolezen v presejalnem testu takoj klican v specializiran center.
V obdobju malčka se prav tako lahko izrazi z akutnimi znaki in simptomi: bruhanjem, nenapredovanjem na telesni teži, prekomerno zaspanostjo (letargičnostjo), cerebralnimi paroksizmi, značilnim vonjem po preznojenih stopalih, akutnim pankreatitisom ter blagim do hudim razvojnim zaostankom. Kasneje v otroštvu se lahko izrazi z metabolno acidozo (sproženo z daljšim obdobjem stradanja, povišanim vnosom beljakovin s prehrano, ob prebolevanju okužbe) ter ima lahko smrten izid v kolikor ustrezno zdravljenje ni zagotovljeno takoj. Možne so tudi oblike bolezni s kroničnimi intermitentnimi prezentacijami ter asimptomatski potek.
Etiologija
Zaradi pomanjkanje encima izovaleril-CoA dehidrogenaze se v telesu kopičita izovalerična kislina in njeni presnovki, ki vodijo v klinično sliko akutne encefalopatije z metabolno acidozo in hiperamoniemijo.
Diagnostične metode
Sum na bolezen v presejalnem test kaže povišana koncentracija izovalerilkarnitina na vzorcu suhega madeža krvi presejalne kartice.
Ob sumu na bolezen se določa acido-bazni status, krvni sladkor, elektroliti, amonijak ter vzorec za potrditveno diagnostiko in se začne urgentno zdravljenje. Potrditvena diagnostika vključuje značilen vzorec organskih kislin v urinu in gensko analizo IVD gena
Če je povišanje izovalerilkarnitina zelo majhno, gre lahko za blago obliko bolezni, ki kasneje ostane asimptomatska in zdravljenje ni potrebno, vendar je potrebno opraviti genetsko diagnostiko in otroka pozorno spremljati v stanjih povečanega katabolizma ter ob tem kontrolirati koncentracijo presnovkov v krvi in urinu.
Obravnava in zdravljenje
Ob težkem poteku bolezni v obdobju novorojenca je potrebna intenzivna terapija in celo hemodializa / hemofiltracija. Kasneje je bolnik na nizko-beljakovinski dieti z dodatkom L-karnitina in/ali glicina.
Strokovni pregledMojca Žerjav Tanšek dr.med., oktober 2018
