Presejalno testiranje – prirojene bolezni presnove

Vse novorojenčke se presejalno testira na sledeče prirojene bolezni presnove:

3-hidroksi-3-metilglutarična acidurija (3HMG)

Bolezen javorjevega sirupa

Fenilketonurija

Glutarična acidemija tip 1 – Pomanjkanje glutaril-CoA dehidrogenaze

Glutarična acidemija tip 2 – Pomanjkanje multiplih acil-CoA dehidrogenaz

Izovalerična acidemija

Klasična fenilketonurija

Metilmalonska acidemija

Motnja prenašalca za karnitin (primarno pomanjkanje karnitina) (CUD)

Pomanjkanje 3-metilkrotonil-CoA karboksilaze

Pomanjkanje beta-ketotiolaze

Pomanjkanje dolgoverižne 3-hidroksiacil-CoA dehidrogenaze

Pomanjkanje holokarboksilazne sintaze

Pomanjkanje karnitin palmitoiltransferaze II

Pomanjkanje karntin palmitoiltransferaze I

Pomanjkanje srednjeverižne acil-CoA dehidrogenaze

Pomanjkanje zelo dolgoverižne acil-CoA dehidrogenaze

Propionska acidemija

Tirozinemija tip 1