V času epidemije bolezni COVID-19 se zagotovo tudi bolniki in starši otrok z redkimi boleznimi soočate z veliko vprašanji kako ukrepati, da bi se čim bolj izognili okužbi z virusom SARS-CoV-2, oz. kako preprečiti, da bi vi ali vaš otrok ob morebitni okužbi imel težje poslabšanje svojega bolezenskega stanja.
Preberi več
Evropske referenčne mreže za redke bolezni združujejo evropske medicinske centre, ki zdravijo bolnike z redkimi boleznimi. Medicinski centri iz posameznih držav so se razvrstili v 24 različnih mrež,…
Preberi več
7. kongresa humanitarnih organizacij Slovenije, ki bo potekal ob svetovnem dnevu socialne pravičnosti, v petek, 21. februarja 2020, s pričetkom ob 10. uri v Modri dvorani…
Preberi več
Ob Mednarodnarodnem dnevu redkih bolezni bodo letos starši in otroci z redkimi in manj redkimi boleznimi obeležili 29. februar s Svetovnim pohodom z rdečimi baloni. Pred šestimi leti so se prvič sprehodili le po Mariboru
Pred šestimi leti so se prvič sprehodili le po Mariboru
Preberi več
Dne 3. marca 2020 bo 6. Nacionalna konferenca ob Dnevu redkih bolezni v Kongresnem centru Brdo, ki jo organizira Združenje za redke bolezni Slovenije skupaj z Ministrstvom za zdravje RS. Letos v resnici praznujemo ta dan na pravi koledarski datum 29. februar, saj je prestopno leto. Prav redkost pojavljanja datuma je spodbudila odločitev, da je …
Preberi več
Kljub hitremu napredku medicine in klinične genetike, še vedno ostaja velik odstotek otrok, mladostnikov in odraslih (z oceno do 30% vseh bolnikov) z redkimi kroničnimi boleznimi oz. stanji, ki niso vzročno pojasnjena in bolniki nimajo diagnoze. Ne-diagnosticirana bolezenska stanja lahko v najtežjih potekih ogrožajo življenja bolnikov…
Preberi več
Tudi letos je bil 1.oktober posvečen mednarodnemu dnevu Gaucherjeve bolezni. Leta 2014 je Evropsko združenje za Gaucherjevo bolezen (EGD – European Gaucher Alliance) pozvalo k obeleženju tega dneva in s tem k širjenju zavedanja o Gaucherjevi bolezni. Letos smo dan obeležili v Sloveniji s Strokovnim sestankom ob mednarodnem dnevu Gaucherjeve bolezni dne 3. oktober 2019 …
Preberi več
Pulmološki oddelek Pediatrične klinike obvešča, da so objavljeni slovenski podatki v letnem poročilu Registra bolnikov Evropskega združenja za cistično fibrozo 2017. Poročilo prihaja po zaključku konference Evropskega združenja za cistično fibrozo, ki je potekala v začetku junija 2019 v Liverpoolu v Veliki Britaniji. Celotno mednarodno poročilo je dostopno na spletni strani https://www.ecfs.eu/sites/default/files/general-content-images/working-groups/ecfs-patient-registry/ECFSPR_Report2017_v1.3.pdf, ključni izbor najpomembnejših podatkov …
Preberi več
Mesec junij je mednarodni mesec miastenije gravis. Miastenija gravis (MG) je zelo redko avtoimunsko živčno mišično obolenje, za katero je značilna različna, spreminjajoča se stopnja šibkosti in utrudljivosti skeletnih mišic telesa. Kongenitalni miastenični sindrom (CMS) je še veliko redkejša bolezen. Simptomi so podobni oz. lahko bi rekli enaki kot pri miasteniji gravis. Le, da ne …
Preberi več
Sindrom Prader-Willi (PWS) je kompleksna genetska bolezen, ki je posledica okvare petnajstega kromosoma. Enako pogosto se pojavlja pri moških in ženskah in pri različnih rasah. Bolezen potrdimo z genskimi testi in jo tudi zdravimo, a ni ozdravljiva. Prvi znak, opazen že ob rojstvu, je oslabelo in ohlapno mišičevje, kasneje pa se bolezen odraža v slabem apetitu …
Preberi več
