Predstavljamo vam zgodbo mamice Mime in njene hčerke Eme, ki se soočata s sindromom SynGAP1. Njuna zgodba je polna ljubezni, izzivov in upanja. Mima nas skozi pesmi in misli popelje v intimen svet staršev, ki se vsak dan borijo za svoje otroke. Prisluhnite njenim besedam in spoznajte, kako pomembni so majhni napredki in velika srčnost. Zgodba je del serije “Več, kot si lahko predstavljaš”, kjer spoznavamo zgodbe, ki jih pišejo redke bolezni.
Center za tehnologije genske in celične terapije (CTGCT) organizira konferenco z naslovom: Ekosistem translacijske medicine, ki bo potekala 18. oktobra 2024, od 9:00 do 15:00 v Veliki predavalnici Kemijskega inštituta.
Otroci navadno zbolijo za drugačnimi vrstami raka, kot se razvijejo pri odraslih. Z razliko od večine rakov pri odraslih, rak pri otrocih skoraj nikoli ni povezan z načinom življenja in okoljskimi dejavniki tveganja. Poleg tega pa je samo majhen odstotek otroškega raka posledica genskih napak, ki se jih deduje od staršev.
Rak pri otrocih je redka nenalezljiva bolezen. V Sloveniji za rakom letno zboli 70 – 80 otrok. Vsak teden raka na novo odkrijejo pri enem do dveh slovenskih otrocih.
Junija 2024 je izšlo letno poročilo Registra bolnikov Evropskega združenja za cistično fibrozo (European cystic fibrosis patient registry) s podatki za leto 2022. V letošnjem poročilu (junij 2024) so razvidni učinki visoke dostopnosti za bolezen specifičnih CFTR modulatornih zdravil v Sloveniji. Opazen je dodaten porast kazalcev pljučne funkcije in prehranjenosti tako pri otrocih kot odraslih …
Maj je mesec ozaveščanja o Ehlers-Danlosovem sindromu (EDS) – redki dedni bolezni, ki prizadene vezivno tkivo. V kolikor bi želeli izvedeti več o sindromu EDS, si oglejte interaktiven, mednaroden in k pacientom usmerjen spletni seminar, z naslovom Everything you always wanted to know about EDS and HSD oz. “Vse kar ste vedno želeli vedeti o EDS in HSD (hipermobilnostni sindrom)”.
Včeraj, na prestopni dan, je v Kongresnem centru Brdo, potekala 10. Nacionalna konferenca ob svetovnem dnevu redkih bolezni. Na konferenci smo slišali veliko informacij, že utečenih praks, novosti in načrtov za prihodnost s področja redkih malignih bolezni v Sloveniji, ki so jih predstavile predavateljice iz Onkološkega inštituta.
Letos je prestopno leto, 29. februar pa je svetovni dan redkih bolezni. In prav na ta dan, torej v četrtek, 29. februarja 2024, bo v Kongresnem centru Brdo pri Kranju potekala že 10. nacionalna konferenca ob dnevu redkih bolezni, ki jo organizira Ministrstvo za zdravje. Na njej bodo predstavljene strokovne vsebine s področja redkih bolezni, …
Svetovni dan redkih bolezni samo enkrat na vsaka štiri leta (vsako prestopno leto) praznujemo na uradni dan, 29. februar. Leto 2024 je tako posebno leto. Združenje za redke bolezni Slovenije ob tej priložnosti pripravlja matinejo ob svetovnem dnevu redkih bolezni, ki bo odprta za splošno javnost.
