Več kot si lahko predstavljate

20. novembra se je začela uradna kampanija ob svetovnem dnevu redkih bolezni 2025 in s tem tudi 100-dnevno odštevanje do 28. februarja 2025.

Kampanija nas želi opomniti na moč povezovanja in zagovorništva na področju redkih bolezni. Ta dva pomembna vidika nam osvetlijo zgodbe štirih družin, ki jih je zaznamovala redka bolezen.

 

AVA iz Avstralije

Avi so pri 16 dneh diagnosticirali bolezen javorjevega sirupa (MSUD). To je redko presnovno bolezensko stanje, ki vpliva na način, kako njeno telo presnavlja beljakovine, zato je za življenje nujno potrebno skrbno urejeno prehranjevanje. Diagnoza je močno spremenila življenje njene družine, saj je mama Tammie sprva sledila strogim urnikom hranjenja in dajanja zdravil, izobraževala sorojence o Avini bolezni in omejevala izlete. Sčasoma je našla podporo v skupnosti družin z enakimi izkušnjami. Danes je Ava živahno dekletce, njena zgodba pa je del kampanje za Dan redkih bolezni 2025, ki poudarja moč in vztrajnost družin, kot je njena.

ALGAS iz Ruande

Manzi in Solange sta pred 19 leti izvedela, da ima njun sin Algas Williamsov sindrom (WS). To je redka genetska bolezen, ki lahko povzroča intelektualne težave, edinstvene osebnostne lastnosti in težave s srcem. Algas, ki je marca praznoval 20. rojstni dan, je prestal štiri operacije srca, da bi lahko živel kar se da polno življenje. Vse izkušnje in preizkušnje so starša spodbudile k ustanovitvi Centra-Alliance v Ruandi, ki od leta 2020 podpira družine z redkimi boleznimi. Osredotočajo se na ozaveščanje, učenje življenjskih veščin in ustvarjanje vključujočega okolja za otroke z redkimi boleznimi.

RADOST iz Bulgarije

Radost, 16-letnica iz Bolgarije, je marca 2023 dobila diagnozo metastatski Ewingovim sarkomom, zaradi česar se je morala preseliti v Istanbul na intenzivno zdravljenje (kemoterapija, radioterapija in več operacij). Kljub zahtevnim razmeram in ločitvi od dela družine je pokazala izjemno moč. Nadaljuje s šolanjem, blesti v tujih jezikih (angleščina, francoščina) ter skrbi za mucko, ki jo je sama rešila. Radostin pogum je navdih in opomin na moč, ki jo najdemo v skupnostih z redkimi boleznimi.

CHARO iz Argentine

Charo Rodríguez, 11-letnica iz Buenos Airesa, ki obožuje glasbo in jahanje, ima redko nevrološko bolezen Syngap1, ki vpliva na kognitivni razvoj, vedenje in povzroča epilepsijo. Bila je prva oseba v Latinski Ameriki s to diagnozo. Charo komunicira s pomočjo elektronske naprave, kar kaže njeno odločenost, da vzpostavi stik z okolico. Navdihnjena z njeno zgodbo je njena družina ustanovila fundacijo Syngap1 v Argentini, da bi podprla družine s to diagnozo, spodbujala raziskave in širila ozaveščenost o redkih boleznih.

 

Uradni video kampanje, na voljo so tudi slovenski podnapisi.