Februar je bil mesec ozaveščanja o Turnerjevem sindromu

Mesec februar je posvečen ozaveščanju o Turnerjevem sindromu.

Turnerjev sindrom je genetska nepravilnost, ki se pojavi samo pri ženskem spolu in sicer v povprečju pri eni od 2500 novorojenih deklic.

Sindrom povzroči v celoti ali delno manjkajoč X kromosom. Deklica se rodi samo z enim X kromosomom (X0) namesto z dvema (XX), ta odsotnost enega kromosoma pa je v vsem telesu ali pa le v določenem delu telesa in takrat govorimo o mozaični obliki Turnerjevega sindroma. Kromosomska napaka povzroča različne fizične, duševne in socialne izzive za vse ženske, ki se soočajo z njo.

Turnerjevega sindroma ni možno zdraviti, saj je genetska nepravilnost. Lahko pa vplivamo na določene telesne značilnosti sindroma: s pomočjo rastnega hormona se izboljša rast, s hormonsko terapijo je ustrezen pubertetni razvoj in s kardiokirurškimi posegi se uspešno popravijo srčne napake. S sodobnim medicinskim znanjem podprto vodenje Turnerjevega sindroma pacientkam omogoča, da lahko živijo srečno in polno življenje.

Pomembno je, da se ne le v februarju ampak skozi celo leto spomnimo vseh deklic, žensk in družin, ki jih spremlja ta ne tako redka diagnoza. Če si pomagamo med seboj, je življenje lažje, zato prihaja iniciativa za oblikovanje slovenskega združenja.