Okrogla miza o redkih boleznih

V ponedeljek 26.3. ob 11h so STA – Slovenske tiskovne agencije v Ljubljanskem Maxiju organizirale okroglo mizo z naslovom Ovire in izzivi za boljšo obravnavo bolnikov z redkimi boleznimi.

V pogovoru okrogle mize so sodelovali:

• Marjan Sušelj, generalni direktor Zavoda za zdravstveno zavarovanje Slovenije,
• Jože Faganel, predsednik Društva hemofilikov Slovenije in Združenja za redke bolezni Slovenije,
• prof. dr. Borut Peterlin, predstojnik Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko in vodja Centra za nediagnosticirane redke bolezni,
• prof. dr. Tadej Battelino, predstojnik Kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni pediatrične klinike UKC Ljubljana ter
• dr. Urh Grošelj, zdravnik na Kliničnem oddelku za endokrinologijo pediatrične klinike.

Pogovor je povezovala Anja Gorenc, STA

Za vas objavljamo kratko poročilo in se v prihodnje veselimo še več takšnih dogodkov.

Zaradi napredka na področju redkih bolezni strokovnjaki optimistični

Ljubljana, 26. marca – Redke bolezni so veliko breme tako za bolnika in njegovo družino kot za družbo. A zaradi napredka pri obravnavi bolnikov je mogoče na prihodnost gledati z optimizmom, je bilo med drugim slišati na današnji okrogli mizi o ovirah in izzivih za boljšo obravnavo bolnikov z redkimi boleznimi v organizaciji STA.

Ljubljana (STA) – Redke bolezni so veliko breme tako za bolnika in njegovo družino kot za družbo. A zaradi napredka pri obravnavi bolnikov je mogoče na prihodnost gledati z optimizmom, je bilo med drugim slišati na današnji okrogli mizi o ovirah in izzivih za boljšo obravnavo bolnikov z redkimi boleznimi v organizaciji STA.

Diagnostika se izvaja že skoraj za vse genetske bolezni, je povedal predstojnik Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko in vodja Centra za nediagnosticirane redke bolezni Borut Peterlin. V Sloveniji so pred nekaj leti po njegovih besedah naredili veliko na področju diagnostike redkih bolezni. Na kliničnem inštitutu so vzpostavili genomsko tehnologijo, s čimer je država postala neodvisna od tujih centrov. “Večino diagnostike je zdaj mogoče zagotoviti doma,” je poudaril.

Predstojnik kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni ljubljanske pediatrične klinike Tadej Battelino pa je poudaril pomen presejanja novorojenčkov. “Tako je mogoče ukrepati pri tistih novorojenčkih, ki so na videz popolnoma zdravi, še preden jim bolezen povzroči škodo,” je pojasnil.

V Sloveniji po njegovih besedah že vrsto let poteka neonatalni presejalni test za hipotirozo, torej za pomanjkanje ščitničnega hormona, in za presnovno bolezen fenilketonurijo. Splošni dogovor pa po letih prizadevanj zdaj predvideva razširjen program presejanja, tako da bodo v nekaj mesecih prešli s presajanja za dve bolezni na presejanje za več kot 20 bolezni, je dejal. Celotno presejanje se bo izvajalo s tandemsko masno spektroskopijo, je pojasnil. Na tak način bodo glede na pilotsko študijo odkrili približno deset novih primerov bolezni letno in tako preprečili bodisi smrt bodisi trajno okvaro bolnika.

Pri obravnavi bolnikov z redkimi boleznimi je pomemben korak naprej nacionalna kontaktna točka, je opozoril zdravnik na kliničnem oddelku za endokrinologijo ljubljanske pediatrične klinike Urh Grošelj. Za take bolnike je po njegovih besedah nujna celovita skrb, ki se začne prav z nacionalno kontaktno točko. Ta nudi več informacij tako bolnikom kot zdravnikom, je dejal.

V pilotnem projektu pa so po njegovih besedah razvili register redkih bolezni, medtem ko bi za nadaljevanje dela moral DZ sprejeti ustrezno zakonsko podlago. Predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije Jože Faganel pa je pri tem dodal, da se bo ravno danes sestala skupina, ki naj bi poskrbela za obravnavo zakonskega predloga na aprilski seji DZ.

Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije (ZZZS) nastopa kot plačnik v vseh postopkih obravnave bolnikov z redkimi boleznimi, je povedal generalni direktor Zavoda za zdravstveno zavarovanje Slovenije (ZZZS) Marjan Sušelj.

Zdravila za zdravljenje redkih bolezni so zelo draga in lahko na bolnika stanejo tudi nekaj 100.000 evrov letno. Zavod je v preteklih letih sledil razvoju in potrebam, vprašanje pa je, ali bo tako tudi v prihodnje, je dejal.

Slovenija je med državami, ki na področju redkih bolezni lahko pokažejo vidne rezultate. Vrhunski pediatri zgodaj odkrijejo bolezni, zdravstveni sistem pa ima posluh za zdravljenje bolnikov, je izpostavil Faganel, ki je tako predsednik združenja za redke bolezni kot predsednik Društva hemofilikov Slovenije.

Pogreša pa tesnejše sodelovanje med tistimi, ki zdravijo otroke, in tistimi, ki zdravijo odrasle. Kot hemofilik si daje infuzije sam, ko pa želi nasvet strokovnjaka, gre tudi na pediatrično kliniko.

Vir: STA in NKTRB