5. mednarodna konferenca o redkih presnovnih boleznih
Od 1. – 4. novembra 2017 je v Rimu v organizaciji neprofitne organizacije ISMRD – International Advocate for Glycoprotein Storage Diseases (prej International Society for Mannosidosis & Related Diseases) potekala peta mednarodna konferenca o redkih presnovnih boleznih. Konferenca je bila tokrat prvič v svoji zgodovini organizirana izven ZDA.
Ker je bila konferenca namenjena tako znanstvenikom, ki raziskujejo zadevna področja, kot tudi pacientom in njihovim staršem, sorodnikom in skrbnikom, je bila organizirana v treh vzporednih sklopih:
- Znanstveni
- Družinski
- Otroški
Znanstveniki in raziskovalci so poleg predstavitev novih metod in izmenjave raziskovalnih podatkov izpostavljali predvsem pomanjkanje podrobnih kliničnih opisov posameznih primerov bolezni, ki bi jim pomagali pri usmerjanju njihovih raziskav.
Družinski sklop konference je bil organiziran v obliki delavnic za posamezne bolezni, ki so se jih poleg družinskih članov obolelih otrok udeležili tudi vodilni raziskovalci za določeno bolezen. Delavnice so bile – poleg neformalnega druženja udeležencev – izredno pomembne za izmenjavo izkušenj in poljudno pojasnitev trenutnega stanja in predvidenih načrtov za nove raziskave.
Program za otroke je bil namenjen predvsem medsebojnemu druženju obolelih in zdravih otrok iz različnih delov sveta. Za njihovo varnost in dobro počutje so skrbeli skrbniki in animatorji, ki so jih spremljali na njihovem ‘potepanju’ po različnih aktivnostih (obisk gladiatorske šole, naravoslovnega muzeja, živalskega vrta,…). Ponovno se je pokazalo, da za otroke (še vedno) ni jezikovnih in kulturnih ovir.
Udeleženci so prišli iz ZDA, Avstralije, Nove Zelandije, Velike Britanije, Norveške, Italije, Avstrije, Jordanije,… Iz Slovenije se je, žal, konference udeležila le ena družina.
Naslednja tovrstna konferenca je predvidena v avgustu 2019 v Atlanti (ZDA). Z namenom širjenja zavedanja o teh res zelo redkih boleznih pa bo najverjetneje v letu 2021 ponovno organizirana nekje v Evropi.
